Мало кто из нас знает о существовании такого заболевания, как порфирия. Это заболевание существует и им страдают люди не на другом континенте и не просто в Латвии – случай заболевания порфирией был констатирован в Даугавпилсе.

Порфирия могла бы считаться вполне заурядным заболеванием обмена веществ, если бы не факт, что практически по всем симптомам больной порфирией, — типичный вампир.

Болезнь характеризуется тем, что организм не способен произвести основной компонент крови — красные тельца, что приводит к дефициту кислорода и железа в крови. Виной всему переизбыток и накопление в организме частиц–порфиринов. В крови и тканях больного нарушается пигментный обмен, и под воздействием солнечных ультрафиолетовых лучей начинается распад обескислороженного гемоглобина. Страдает от этого в первую очередь кожа больного: от солнечного света кожа она коричневый оттенок, становится тонкой, как бумага, и лопается. Рубцовая ткань, образующаяся после язв и воспалений, повреждает даже хрящевую ткань — нос и уши, деформируя их. Деформируются и ногти, которые позже могут выглядеть, как когти хищника. Кожа вокруг губ и десен высыхает и теряет эластичность, зубы обнажаются, проглядывая через полуоткрытый рот и создавая жуткий оскал.

Еще одним обезображивающим внешность больного признаком является излишнее оволосение (гипертрихоз). Брови становятся невероятно густыми, волосы вырастают даже под глазами.

В дневное время такие больные ощущают упадок сил и вялость, предпочитая спать. Их жизнь заметно оживляется в ночное время, когда губительный ультрафиолет не опасен. Больные порфирией, не получающие необходимой помощи, могут вести себя очень странно и даже агрессивно. Обезображенные и вследствие этого нелюдимые больные, появляясь где-либо, могут повергнуть в ужас и панику случайных свидетелей. Таким образом, считают ученые, и зародился миф о вампирах.

Недавно в редакцию местной газеты обратилась молодая женщина, которая страдает этим редким заболеванием. Она просила о помощи.

Изучив эту информацию, журналист ждал невероятной встречи. Но в одном из городских кафе его ждала симпатичная молодая женщина, хрупкая, с бледным лицом, совершенно не похожая на описанных в интернете монстров. В ее больших глазах читались грусть и отчаяние. Евгения поведала свою печальную историю.

Из своего 21 года она уже пять лет мучается от ужасных приступов. До этого у Евгении тоже были неполадки со здоровьем, но она не придавала этому большого значения. В последнее время приступы стали происходить все чаще. Не проходит и месяца без того, чтобы тело женщины не содрогалось от ужасных болей и не корчилось в судорогах. Весь этот кошмар может понять разве что наркоман со стажем, испытавший на себе ломку.

Абсурд данной ситуации заключается в том, что точный диагноз Евгении поставили только недавно — до этого ее лечили от различных болезней. Но и определение точного диагноза к излечению не привело.

Каждый раз, как только начинается приступ, Евгения вызывает Скорую помощь. В последний раз эта служба потребовала от больной плату за доставку в больницу. Но доехать до медицинского учреждения — это еще полдела. Надо еще добиться, чтобы медики оказали помощь. Они отделываются, в основном, капельницей с глюкозой. Евгении каждый раз требуется немалых сил, чтобы ей «прокапали» обезболивающее — это хоть как-то облегчает ее страдания. Справедливости ради надо сказать, что организм женщины другие лекарства не принимает. Приступ может усилиться. Чем лечить такую больную, наши медики не знают или не хотят знать. Некоторые даже считают, что она просто наркоманка, которой необходимо вколоть «дозу», и все само собой пройдет.

Медсестры боятся к Евгении подходить — по их мнению, измученная женщина может напасть на них и в стиле дешевых ужасников впиться в шею. К сожалению, имея дело с такой пациенткой, медперсонал не удосужился даже поинтересоваться информацией об этом заболевании. Пить кровь при случаях заболевания порфирией — бесполезно. Это не дает эффекта и позднее может появиться привыкание. К тому же, по словам самой Евгении, ей чужой крови и не хочется. А во время приступов она вообще ничего в рот взять не может. Из-за таких вынужденных голодовок женщина в течение этого года похудела почти на 40 кг.

Регулярное посещение столичной клиники имени Страдиня тоже не дало результатов. Там Евгении назвали лекарство, которое могло бы помочь. Достать его можно только во Франции и Швеции, а вот как это сделать без рецепта — не объяснили. Сообщили, что в Латвии такое заболевание не лечится, так как оно очень редкое и Евгения — единственная, у кого оно констатировано. В связи с этим медики дали ей совет: сидеть дома в темной комнате и питаться шоколадом, чтобы пополнять организм глюкозой.

Евгения боится не только за свое здоровье и жизнь. Как оказалось, порфирия в этой семье передается по женской линии. Мать Евгении умерла в 26 лет. Врачи также лечили ее от различных заболеваний, и только после вскрытия выяснилось, что она была больна порфирией. Теперь от этой болезни страдает Евгения, которая воспитывает маленькую дочь. У девочки пока нет никаких симптомов этой болезни, но, как сказал врач, диагностировать ее можно только после того, как малышке исполнится 10 лет. Как показывает статистика, если порфирия зафиксирована у одного из родителей, то в 25% случаев ею заболевает и ребенок.

К счастью, у Евгении это заболевание находится пока в начальной стадии. Следующая стадия — боязнь дневного света: женщина не сможет вести обычный образ жизни. Она не сможет ходить на работу, в магазин за продуктами, водить дочку в садик. Ей все время придется сидеть в темной комнате, так как выход на свет закончится тем, что ее кожа начнет лопаться, как у вампиров в кино. Постоянное пребывание в четырех стенах с большой вероятностью скажется на психике молодой женщины и вообще может довести до самоубийства. Как призналась Евгения, в ее голову во время приступов уже на этой стадии лезут плохие мысли. Несмотря на то, что порфирия — болезнь не психическая, она, естественно, крайне деструктивно сказывается на психике.

Чтобы не допустить развития болезни и обеспечить женщине нормальное существование, медикам надо сделать совсем немного: провести точную диагностику и определиться с лечением. Выяснить, какие лекарства подходят Евгении, а какие могут ей навредить. Если же латвийские врачи своими силами справиться не смогут, то нужно направить ее в другие медицинские центры.

На сегодняшний день врачам во всем мире о порфирии известно немало. Но главное — еще в 18-м веке было установлено, что «вампиризм» поддается лечению. Превратить «вампира» в нормального человека можно с помощью химиотерапии и частых переливаний крови. Неужели для местных врачей так сложно попробовать этот метод, выяснить, какая кровь подходит Евгении, и регулярно делать переливание? При неправильной диагностике и, следовательно, лечении острые порфирии являются смертельными заболеваниями (летальность составляет, в среднем, 60%), так как воздействуют на жизненно важные органы, которые могут просто отказать. В медицине описано около 80 случаев острой врожденной порфирии, когда болезнь была неизлечима. Напротив, четкая своевременная диагностика и адекватная терапия спасают практически всех больных, возвращая их к нормальной, полноценной жизни.

Сегодня специалисты утверждают: генная инженерия вскоре похоронит самую загадочную болезнь в истории человечества — порфирию. Уже успешно завершена серия экспериментов с ДНК некоторых видов рыб и мышей: врожденная порфирия будет корректироваться, а приобретенную смогут лечить новейшими средствами.

Считается, что этой редкой формой генной патологии страдает один человек из 200 тысяч (по другим данным, из 100 тысяч). Но то, что Евгении пока единственной в Латвии поставили этот страшный диагноз, вовсе не означает, что в нашей стране лишь одна больная порфирией.
Так и сказали...

Айвар Здановский

”Комментировать данный случай я не могу, так как, по закону, вся информация, касающаяся пациента, у нас конфиденциальна. Могу только сказать, что эта болезнь у нас лечится по-синдромно. Препаратов, которые лечат именно эту болезнь, в Латвии нет и они не включены в государственную программу. За большие деньги эти лекарства можно достать за границей.

Что касается медперсонала, то он не может бояться этой пациентки — наши медики видали и не такое. В больницу регулярно поступают пациенты, которые наносят различные травмы медсестрам, но страдающие порфирией не относятся к их числу. В конце концов, у нас есть охранники, которые могут усмирить буйного больного.



Надежда Павлова(семейный врач Евгении)
”Лекарство, которое необходимо моей пациентке для снятия приступов, делается по заказу за границей. Стоит оно больших денег. К сожалению, Евгения не хочет ложиться на полное обследование в больницу. Раз съездила в клинику Страдиня, сдала один анализ и уехала. А для того, чтобы выяснить, можно ли облегчить ей жизнь, необходимо сдать не один анализ и полежать в больнице. ВТЭК по этой же причине не может дать ей инвалидность.
Ирина ФЕДОТОВА